Conozca más sobre el síndrome del cromosoma X frágil

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El 22 de julio es el Día Nacional de Concientización sobre el Síndrome del Cromosoma X Frágil. El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de discapacidad intelectual de origen hereditario. Los CDC y sus socios han estado trabajando en diversas actividades de salud pública para conocer más sobre este síndrome.
El cromosoma X frágil es un grupo de trastornos genéticos que puede afectar a las personas y a sus familiares de muchas maneras debido a que todos son causados por cambios del mismo gen, el gen 1 de retraso mental por cromosoma X frágil (FMR1). En este grupo de afecciones causadas por el cromosoma X frágil se incluye:

•El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más común de discapacidad intelectual o retraso mental que puede ser heredada.
•El síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome del cromosoma X frágil (FXTAS) causa temblores y problemas de memoria, equilibrio y dificultades para caminar. Este síndrome se presenta en algunos hombres y mujeres mayores que llevan ciertos cambios en el gen FMR1.
•El cromosoma X frágil - asociado con insuficiencia ovárica primaria (FXPOI) puede conducir a la esterilidad y menopausia prematura. Esta enfermedad afecta a algunas mujeres que tienen los cambios en el gen FMR-1.

¿Qué es el síndrome del cromosoma X frágil?
El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más común de discapacidad intelectual, también llamada retraso mental, que es hereditaria (es decir que se pasa de una generación a otra).

Los signos conductuales y físicos que indican que un niño presenta el síndrome del cromosoma X frágil son los siguientes:

•No se sienta, camina ni habla a la edad aproximada en que lo hacen otros niños (esto se conoce como retrasos en el desarrollo).
•Discapacidades del aprendizaje
•Retrasos en el habla y el lenguaje
•Problemas de conducta como el trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH)
Por lo general, los niños tienen una apariencia facial típica que se hace más notable con la edad. Estas características son:

•Cabeza grande
•Cara larga
•Orejas, mentón y frente prominentes
Los niños varones que tienen el síndrome del cromosoma X frágil suelen presentar un cierto grado de discapacidad intelectual que varía de leve a grave. Las niñas con el síndrome del cromosoma X frágil pueden tener una inteligencia normal o un cierto grado de discapacidad intelectual y pueden o no presentar problemas de aprendizaje. Los trastornos del espectro autista también pueden presentarse con mayor frecuencia en niños con el síndrome del cromosoma X frágil.
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